(ACAFE) A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética, autossômica dominante de penetrância completa, causada por mutações no

13. (ACAFE) A neurofibromatose tipo 1 é uma doença genética, autossômica dominante de penetrância completa, causada por mutações no cromossomo 17. Essas alterações genéticas reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína necessária para a função normal em muitos tipos de células humanas. Essa redução ocasiona a formação de tumores, geralmente, benignos.

Na genealogia a seguir, os indivíduos representados por símbolos escuros são afetados pela neurofibromatose tipo 1.

Após análise da genealogia e de acordo com os conhecimentos relacionados ao tema, assinale a alternativa correta.

1. O genótipo dos indivíduos II.2 e II.3 pode ser AA ou Aa.
2. A probabilidade do casal III.4 x III.5 ter duas meninas afetadas com a doença e um menino normal é de 3/64
3. A penetrância é o grau de intensidade com que um gene se manifesta no fenótipo do indivíduo.
4. A influência do meio sobre a ação do genótipo, levando à manifestação diferente daquele que havia sido programado geneticamente, é denominada interação gênica.