(ACAFE) A doença de Tay-Sachs é uma doença genética rara que na sua variante mais comum (Tay-Sachs infantil) provoca uma

09. (ACAFE) A doença de Tay-Sachs é uma doença genética rara que na sua variante mais comum (Tay-Sachs infantil) provoca uma deterioração progressiva das células nervosas e das habilidades físicas e mentais, a qual começa nos primeiros meses de vida e geralmente resulta em morte em torno dos quatro a cinco anos de idade.

Na genealogia abaixo, os indivíduos representados por símbolos escuros são afetados pela doença de Tay-Sachs.

Após análise da genealogia e de acordo com os conhecimentos relacionados ao tema, é correto afirmar, exceto:

1. Pela análise da genealogia pode-se concluir que, na doença de Tay-Sachs, o provável padrão de herança envolvido pode ser autossômico recessivo ou restrito ao sexo, visto que afetou apenas indivíduos do sexo masculino.
2. A probabilidade dos indivíduos II.3 e III.1 serem heterozigotos para a doença de Tay-Sachs é de 2/3.
3. O casal II.1 e II.2 certamente são heterozigotos para a doença de Tay-Sachs, por isso, com probabilidade de, aproximadamente, 1,5% de ter outros dois meninos afetados pela anomalia.
4. O genótipo de um indivíduo pode sofrer alterações através das mutações. No entanto, nem todas as mutações são herdáveis ou causam alterações fenotípicas.