(UNIFESP) A síndrome de Gaucher é autossômica e recessiva. Ela consiste na deficiência de uma enzima dos lisossomos,,

02. (UNIFESP) A síndrome de Gaucher é autossômica e recessiva. Ela consiste na deficiência de uma enzima dos lisossomos, responsável pela digestão de gorduras das células. No caso de pacientes com a síndrome de Gaucher, pode-se afirmar corretamente que:

1. a deficiência da enzima levará ao acúmulo de lipídios no fígado do portador da síndrome.
2. a introdução de cópias do gene normal nas células do fígado evitará a síndrome nos descendentes.
3. a deficiência enzimática e a mutação estão presentes apenas nas células do fígado.
4. por ser uma anomalia de enzima dos lisossomos, ela não é hereditária.
5. o cruzamento de um homem heterozigótico com uma mulher afetada resulta em 25% de probabilidade de filhos afetados.