(U. de Santa Cruz do Sul) A síndrome de Down, conhecida também como trissomia do cromossomo 21, é uma condição humana

20. (U. de Santa Cruz do Sul) A síndrome de Down, conhecida também como trissomia do cromossomo 21, é uma condição humana que implica algumas alterações que, embora características da síndrome, podem variar quanto a sua presença e manifestação fenotípica em cada portador.

Elas incluem baixa estatura, braquicefalia, pescoço curto, presença de prega epicântica no olho, protrusão da língua, problemas cardíacos e déficit cognitivo. Em relação aos portadores dessa síndrome, pode-se afirmar que

Com relação a essa síndrome, pode-se afirmar que o cariótipo dos portadores é

1. a origem do cromossomo 21 herdado a mais não pode ser determinada geneticamente.
2. o cromossomo 21 extra é sempre de origem materna.
3. a síndrome de Down é um risco somente para casais cuja mãe apresenta idade próxima ou superior aos 40 anos.
4. a melhor representação cariotípica é 3n (47;XX + 21) ou 3n (47;Xy + 21).
5. alguns indivíduos podem ter manifestação fenotípica dos sinais da síndrome de Down muito reduzidos, principalmente quando são do tipo mosaico, isto é, apresentam células normais e células com a trissomia em diferentes tecidos do corpo.