(UVV) Sobre as anomalias cromossômicas, marque a alternativa correta:
03. (UVV) O texto a seguir é referência para a questão.
A Síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942. A síndrome consiste na presença de um cromossomo X a mais no homem, resultando no cariótipo 47, XXY.
Sobre as anomalias cromossômicas, marque a alternativa correta:
- A anomalia cromossômica, observada na síndrome de Kleinefelter, é do tipo estrutural, relacionada ao sexo. Pode-se considerar que alterações desse tipo ocorrem na formação dos gametas, durante a meiose.
- Quando observamos diminuição ou aumento do número de cromossomos, classificamos como aneuploidia. Esta pode ser sexual, como no caso da síndrome de Down, ou autossômica, como na síndrome de Kleinefelter.
- As mutações cromossômicas numéricas são aquelas que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula e, sim, a estrutura do cromossomo.
- Alterações cromossômicas numéricas são caracterizadas pelo rearranjo da estrutura cromossômica. Observam-se perda de material cromossômico, translocações de segmentos, duplicação e inversão dos genes no cromossomo.
- O exame mais indicado para o diagnóstico de síndromes, provocadas por alterações cromossômicas numéricas, como a síndrome de Kleinefelter, é o cariótipo.
Resposta: E
Resolução: