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(UFRR) A acromatopsia congênita é uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada por cegueira total às

02. (UFRR) A acromatopsia congênita é uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada por cegueira total às cores, miopia e catarata. Essa doença ocorre em uma frequência muito mais alta (entre 4 e 10%) em duas ilhas no Oceano Pacífico, do que em outras populações mundiais (frequência entre 1/20.000 e 1/50.000). A população atual dessas ilhas é descendente de cerca de 20 sobreviventes que restaram após sua devastação por um tufão por volta de 1780. Entre os sobreviventes, havia um indivíduo portador do gene para a acromatopsia.

(adaptado de Borges-Osorio, M. R. & Robinson, W. M.. Genética Humana 3ª edição Porto Alegre: Artmed, 2013).

Assinale a alternativa que explica corretamente a alta incidência de acromatopsia na população dessas ilhas.

  1. A explicação para alta frequência da acromatopsia nessas ilhas é a deriva genética, com um forte gargalo genético na população, combinado com o isolamento geográfico e cultural de seus habitantes.
  2. A modificação do ambiente, após a ocorrência do tufão, permitiu que a seleção natural agisse nessas ilhas, possibilitando a maior sobrevivência de indivíduos portadores do alelo para a acromatopsia
  3. Nessas ilhas, ocorreram mutações em outros genes que permitiram a adaptação dos indivíduos com acromatopsia ao ambiente, ocasionando um aumento da frequência desses indivíduos na população.
  4. Nessas ilhas, o alelo para a acromatopsia apresenta um valor adaptativo maior do que em outras populações, ocasionando um aumento de sua frequência na população das ilhas.
  5. Dificuldades no atendimento do sistema de saúde causadas pela ocorrência do tufão, ocasionaram maior incidência de contaminação da população das ilhas pelo agente causador da acromatopsia.

Resposta: A

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