(EMESCAM) Colesterol alto causado por mutações do DNA está entre as doenças genéticas mais comuns

20. (EMESCAM) Colesterol alto causado por mutações do DNA está entre as doenças genéticas mais comuns

Os médicos recomendam que o LDL, o colesterol ruim, fique sempre abaixo de 130 miligramas por decilitro (mg/dl) de sangue. Mas algumas pessoas chegam a apresentar níveis acima de 800 ou 1.000 mg/dl e não há dieta ou exercício que faça esses números baixarem. Estamos falando dos portadores da hipercolesterolemia familiar (HF), uma doença genética mais comum do que se imagina. O defeito primário na hipercolesterolemia familiar é uma mutação no gene específico que codifica para o receptor de LDL plasmático.

Disponível em: https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/bbc/2021/01/04/colesterol-alto-causadopor-mutacoes-do-dna-esta-entre-as-doencas-geneticas-mais-comuns.htm. Acesso em: 16 fev. 2021. (Adaptação)

A HF é caracterizada pelo(a):

1. Aumento de LDL, considerado colesterol ruim porque pode se acumular nos vasos linfáticos e impedir o retorno da linfa já filtrada para os vasos sanguíneos.
2. Presença de receptores de LDL defeituosos, tendo uma menor remoção de LDL do plasma, não ocorrendo sua degradação, o que leva ao aumento do seu nível plasmático.
3. Aumento de LDL, uma lipoproteína que carrega o colesterol, molécula não essencial para o organismo, devendo ser retirado do plasma por receptores LDL.
4. Mutação no gene específico que codifica para o receptor de LDL plasmático, não sendo transmitida para os descendentes por não estar presente nos gametas.